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Parkinson, sviluppata una nuova terapia genica per combatterlo (di Marta Musso)

Uno nuovo studio italiano è riuscito a mettere a punto una nuova terapia che risulta essere efficace nel trattamento del Parkinson. Contemporaneamente, un altro studio americano ha osservato come specifici antiossidanti possano fermare la cascata tossica che porta alla degenerazione dei neuroni tipica di questa patologia

 

Nuove speranze per il trattamento del morbo del Parkinson. Infatti, questa malattia neuro-degenerativa è stata nel centro del mirino di ben due studi che questa settimana sono stati pubblicati su due importanti riviste scientifiche, Molecular Therapy e Science, che potrebbero essere fondamentali per lo sviluppo di nuove terapie. Attualmente esistono diverse cure per trattare i sintomi del Parkinson, ma mancano ancora trattamenti efficaci nel rallentare la progressione della patologia, attaccando la formazione dei depositi tossici. Lo studio apparso sulla prima rivista è stato condotto dal team di ricercatori dell’Istituto di neuroscienze del Cnr e ospedale San Raffaele di Milano ha testato una nuova terapia genica contro questa malattia.

Più precisamente ha dimostrato la capacità di un nuovo vettore virale di superare la barriera emato-encefalica per diffondersi in tutto il cervello: in questo modo può rilasciare il gene terapeutico e rallentare così l’accumulo dei depositi tossici alla base della malattia.

Come raccontano i ricercatori, l’enzima prodotto dal gene Gba1 è in grado di smaltire questi depositi, ma ha una capacità di azione ridotta nel Parkinson. Ed è qui che la terapia genica entra in gioco: con la sua capacità di fornire geni terapeutici alle cellule, potrebbe offrire alle cellule nervosedel malato copie del gene. Quest’ultimo così produrrebbe la giusta quantità di enzima per eliminare i depositi, facendo così regredire la malattia. Per capirlo, il team di ricercatori italiani, guidato da Vania Broccoli, ricercatore presso l’Istituto di neuroscienze del Cnr di Milano e capo dell’unità di ricerca in Cellule staminali e neurogenesi del San Raffaele, ha testato la tecnica su modello sperimentale del Parkinson nel topo, riuscendo a ridurre i depositi tossici, che causano la morte dei neuroni.

Finora, i vettori virali, ovvero i virus che vengono utilizzati per consegnare i geni terapeutici alle cellule, sono incapaci di diffondersi nel sistema nervoso. Invece, il virus utilizzato nello studio (messo a punto un anno dal California Institute of Technology) è però diverso. “La scoperta dell’efficacia di questo nuovo vettore nel superare la barriera emato-encefalica e nel diffondersi in tutto il cervello è fondamentale”, precisa l’autrice dello studio. “Con questo vettore la terapia genica per questi disturbi diventa molto efficace. Lo abbiamo dimostrato nel caso del Parkinson. Seppure si tratti di un risultato limitato al modello sperimentale, è molto promettente”. Il team di ricercatori, infatti, è riuscito a dimostrare che una singola iniezione nel sangue di questo virus ha attivato il gene Gba1 in vaste aree del cervello, prevenendo e rallentando la formazione degli accumuli. “Il nostro prossimo passo – conclude Broccoli – sarà testare ulteriormente sicurezza ed efficacia della terapia in laboratorio prima di arrivare al primo studio sull’uomo”.

Dall’altra parte dell’oceano, il team di ricercatori americani della Northwestern University è riuscito a dimostrare sulle pagine di Sciencecome specifici antiossidanti possano fermare la cascata tossica che porta alla degenerazione dei neuroni tipica del Parkinson. Più precisamente Dimitri Krainc e il suo team di ricercatori si sono serviti dei neuroni di pazienti di Parkinson, individuando una cascata tossica dovuta a una disfunzione mitocondriale e lisosomiale, con un conseguente accumulo di dopamina ossidata e una proteina chiamata alfa-sinucleina. In particolare, l’accumulo di dopamina ossidata ha ridotto l’attività della glucocerebrosidasi lisosomiale (GCase), un enzima implicato nel Parkinson, che a sua volta ha influenzato negativamente la funzione lisosomiale e l’attività dei neuroni.

Inoltre, la dopamina ossidata ha danneggiato i mitocondri dei neuroni aumentando lo stress ossidativo mitocondriale. Questi mitocondri disfunzionali hanno portato ad aumentare i livelli della dopamina ossidata, creando così un circolo vizioso. “I percorsi mitocondriali e lisosomiali sono due percorsi critici nello sviluppo delle malattie”, precisa Krainc. “Una delle strategie chiave che ha funzionato nei nostri esperimenti per fermare questo circolo vizioso è stata quella di trattare i neuroni della dopamina precocemente con antiossidanti specifici che migliorano lo stress ossidativo mitocondriale e abbassano i livelli della dopamina ossidata. Con questo approccio abbiamo scoperto che possiamo attenuare o prevenire gli effetti tossici nei neuroni dei pazienti”. Tuttavia, precisano i ricercatori, la diagnosi precoce di questi pazienti può essere difficile, perché spesso i danni si verificano molto prima che i sintomi siano evidenti.

 

 

 

Comunicato

Cari amici dell’Associazione Parkinson.
Sento il dovere di informare tutti — anche coloro che non ne fossero ancora a conoscenza di un doloroso evento accaduto sabato 2 Settembre 2017:
inaspettatamente è morto FRANCO GAVINI.
Da poco più di un anno era entrato a far parte della nostra Associazione e come tutti i nuovi soci si era guardato intorno, un po’ spaesato, cercando di capire dove fosse capitato dal momento che le persone che gli stavano intorno avevano la sua stessa patologia spesso con evidenze anche più gravi della sua.
Comunque gli è bastato poco tempo per instaurare conoscenze, amicizie, simpatie. Franco aveva un carattere complesso rappresentato da grandi effusioni di affetto cui si contrapponevano improvvise prese di distanza connesse a incomprensioni o equivoci. Sostanzialmente era un buono che, come molti parkinsoniani, aveva bisogno di coccole e di ascolto.
E questo gli è stato donato ad ampie mani finché ha potuto frequentare l’Associazione.
Un mese fa sono andato a trovarlo in ospedale; rispondeva alle domande che gli rivolgevo ma la voglia di conversare nella maniera ironica e vivace che gli conoscevo si stava visibilmente spegnendo. Franco, che aveva coscienza delle aggravate condizioni generali di salute, mi confidò, con tristezza, che stavolta non sarebbe riuscito a superare la prova.
E purtroppo ha avuto ragione. Ma tuttavia rimane la bella anche se breve esperienza di un’amicizia che, pur essendo nata in un contesto di sofferenza, ha saputo regalare a Franco momenti intensi di gioia e felicità.
Caro Franco non è stato possibile mostrarmi i tuoi disegni come mi avevi promesso e allora da LASSU’ continua a disegnare miriadi di stelle, scegliendole fra le più belle.
Noi da quaggiù, guardando commossi, ti penseremo.
il Presidente Franco Simula

INVECCHIAMENTO OPPURE PARKINSON? (Pillola n. 16)

Conosciamo tutti il Parkinson. O forse no?

Il Parkinson comporta spesso tremore, certamente difficoltà nei movimenti con instabilità posturale e difficoltà nell’equilibrio, rigidità muscolare. Ma poi ci sono anche dolori misti e diffusi, ansia, riduzione del tono dell’umore, insonnia e turbe durante il sonno.

Ma è anche vero che il Parkinson compare soprattutto dopo una certa età. Ed a quell’età non possiamo anche incontrare difficoltà nell’equilibrio, possiamo muoverci con un bastone, soffrire di insonnia, e  lamentare dolori in varie parti del corpo?

Ho letto in questi giorni un interessante articolo nell’ultimo numero della autorevole rivista specializzata “Movement Disorders” della Società Internazionale della Malattia di Parkinson (vedi sotto il riferimento bibliografico) in cui ci si chiede se l’età e Parkinson siano correlati oppure no. Vi svelo subito che gli autori condividono la tesi che l’invecchiamento sia un forte fattore di rischio nel contrarre il Parkinson. Ma questo è anche comprensibile, visto che con l’invecchiamento anagrafico invecchiano anche i vari organi del nostro corpo: si vede e si sente meno bene, la memoria inizia a farci brutti scherzi, e quindi plausibilmente anche i nostri movimenti non sono più quelli di una volta.

Ma io vorrei fare un ragionamento un po’ diverso. Mentre per i ricercatori americani “età”  e “Parkinson” sono due facce differenti della stessa medaglia, a mio avviso bisogna star attenti a non confondere gli acciacchi dell’età con i sintomi del Parkinson.

Mi spiego meglio: quando una persona è affetta da malattia di Parkinson capita che tutta la giornata si giri intorno a questa patologia. Questo è dovuto sicuramente anche ai medici che ci impongono l’assunzione di farmaci a quasi tutte le ore della giornata e quindi diventa difficile non pensarci; per il resto ci pensano le nostre difficoltà motorie ed i disagi a non scordarci di Mr. Parkinson. Ma osservo spesso la tendenza a vedere il Parkinson lì dove in realtà non è affatto.

La malattia di Parkinson appare generalmente ad una certa età, prevalentemente dopo i 60 anni. Ecco, a quell’età è molto probabile che si possano manifestare degli acciacchi e delle malattie che non c’entrano niente con la nostra malattia neurologica. In uno studio condotto da noi a Sassari (e premiato, permettetemi la nota di orgoglio, nel 2007 al convegno nazionale della LIMPE come miglior contributo scientifico) abbiamo osservato che, al momento della diagnosi di Parkinson, l’89 percento dei nuovi ammalati assume già farmaci per altre malattie. In parole povere, il Parkinson non protegge da altri problemi, e quindi se soffro di insonnia o di dolori diffusi, non necessariamente devono essere dovuti al Parkinson.

E se la mia tendenza a non dormire molto di notte fosse semplicemente dovuta all’età, oppure i dolori alle gambe oppure alla schiena fossero dovuti all’artrosi?

Diamo a Cesare quel che è di Cesare, ma non diamo tutte le colpe a Mr. Parkinson, che ci dà già abbastanza da fare.

 

Kai Paulus

 

Bibliografia:

Aging and Parkinson’s Disease: Different Sides of the same Coin? Collier TJ, Kanaan NM, Kordower JH. Movement Disorders, vol. 32, n. 7, 2017: pp. 983-990

 

Proposta di documento condiviso di Franca Concu

Gentilissimi Presidenti, alla luce delle notizie apparse in questi giorni, relative alla ” riorganizzazione della rete ospedaliera”, che pare arriverà in Consiglio regionale tre settembre ed ottobre 2017, come Associazioni dei Parkinsoniani della Sardegna, è arrivato il momento di unire le forze, fare rete e intraprendere delle azioni che dimostrino in R.A.S. che i Parkinsoniani esistono e che non parlarne non risolve i problemi.

Allego una proposta di documento che potrà essere inoltrata a fine Agosto agli Uffici regionali e divulgata attraverso la stampa.

Occorre una mail di approvazione da parte di tutti per poi procedere ed eventualmente chiedere un incontro in Regione a Settembre.

In attesa di una Vs. risposta, Vi saluto cordialmente Franca Concu – Ass.ne Parkinsoniani Nuoro – Vice Presidente Fish Sardegna.

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Il diritto alla salute deve essere garantito dai Servizi Territoriali …….che non ci sono!
Ad un’analisi approfondita delle scelte e dei contenuti della Delibera n. 38 del 2015 “ Programma di riorganizzazione della rete ospedaliera della R.A.S.” appare chiaro che non si tratti di un Piano Sanitario Regionale ma che il tutto sia rivolto solo ed esclusivamente agli Ospedali e all’attribuzione dei posti letto.
Nel programma di riorganizzazione emerge solo ed esclusivamente la vetusta e miope cultura del tema delle “acuzie”, arrivando a depotenziare e persino ad annullare la continuità dell’assistenza sanitaria sul territorio.
In questo modo i malati cronici quali i Parkinsoniani saranno i Cittadini/Pazienti più svantaggiati perché, anche per le normali visite e controlli di routine, dovranno recarsi nei servizi di neurologia ospedalieri.
Nel programma di riorganizzazione emerge che, pur assumendo come riferimento il territorio sardo, non si tiene conto del rapporto esistente o realizzabile fra i servizi ospedalieri ed i bisogni sanitari delle specifiche disabilità.
Ad esempio: “ Che rapporto ci sarà tra la Neurologia e la persona con malattia di Parkinson e la conseguente disabilità?”.
La logica riduttiva che ha ispirato la riorganizzazione della rete ospedaliera avrà una ripercussione fortemente negativa sulle malattie complesse ed invalidanti come la malattia di Parkinson, poiché appare chiaro che il tema della disabilità viene ricondotto solo ed esclusivamente alle prestazioni ospedaliere o di acuzie.
La notizia dei giorni scorsi, relativa alla chiusura dell’unico servizio ambulatoriale con medico specialista nella Malattia di Parkinson a Sassari, è l’emblema negativo di questa riorganizzazione attualmente in discussione nella Commissione competente del Consiglio regionale della Sardegna.
Nel Programma di riorganizzazione ospedaliera manca totalmente la volontà di promuovere l’ integrazione e l’interazione dei servizi sul territorio in particolare a discapito delle disabilità.
Questa netta separatezza tra Ospedali e Territorio porterà inevitabilmente al ricorso generalizzato ai Pronto soccorso; senza un servizio ambulatoriale specialistico, dove dovrebbe recarsi un malato di Parkinson?
Poiché viene data priorità ai ricoveri, si rivolgerà ai Pronto soccorso così come suggerito ai Parkinsoniani di Sassari con notevoli aggravi sui malati.
Alla luce dei fatti e delle dichiarazioni apparse sulla stampa sarda dei giorni scorsi, la riorganizzazione della rete ospedaliera sembra ormai essere di prossima approvazione nella Commissione e, nel prossimo settembre, dovrebbe essere discussa e approvata in Consiglio regionale.
L’Assessore regionale all’Igiene e Sanità afferma che “l’offerta sanitaria è la migliore possibile sia per qualità che per efficienza!.
Come può un’ offerta sanitaria essere la migliore possibile se diverse Malattie invalidanti, quali quella di Parkinson, non vengono neppure citate nel Piano di riorganizzazione Regionale ospedaliera?
La Malattia di Parkinson è una patologia altamente invalidante, dal costo “ umano” ed “ economico” altissimo ma il Direttore Sanitario dell’ AOU (Azienda Ospedaliera Universitaria) di Sassari risponde che “ è necessario chiudere l’unico servizio ambulatoriale e nel frattempo aspettare l’AOU e l’ATS (Azienda Tutela Salute) che stanno lavorando ad un percorso comune e che la priorità in questo periodo è garantire i pazienti ricoverati”.
Come tutte le gravi patologie, progressive, croniche e invalidanti, la malattia di Parkinson diviene nel tempo una “ malattia a ricaduta familiare”, perché i familiari che prestano cura alla persona, sono gravati e sottoposti a stress e logorìo continuo, in pesante solitudine e anch’essi a rischio di marginalizzazione sociale.
Oggi si stima che in Italia ci siano 300.000 malati di Parkinson, negli ultimi 8 anni sono raddoppiati e sono sempre più giovani. Questa è solo una stima perché dal Ministero della Salute non si hanno dati statistici disponibili e nella Regione Sardegna non esiste un registro dei malati di Parkinson.
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PERSONE INVISIBILI agli occhi di chi non vuol vedere.
Dopo tanti anni di duro impegno dei malati, dei loro familiari e delle Associazioni per ottenere l’unico punto di riferimento sul territorio e cioè un servizio ambulatoriale con medico specialista nella malattia di Parkinson, questo programma di riorganizzazione ospedaliera ha vanificato tutto.
Il presente non si tocca , si lavora per creare il futuro che si presuppone sia migliore.
Svuotare il territorio dai servizi fondamentali è inaccettabile, punitivo e foriero in futuro di ulteriori spese; queste scelte sono frutto di logiche inadeguate e superate che hanno trasformato gli Ospedali secondo criteri meramente Aziendalistici e i dirigenti in manager che decidono la convenienza finanziaria delle prestazioni, le cure e l’assistenza erogabili alle persone.
Rivolgiamo la domanda ai responsabili che governano il Servizio Sanitario Regionale :” DOV’ E’ L’ UOMO?”.
Sappiamo, che nella logica della compatibilità finanziaria non c’è posto per l’Umanità bensì per la convenienza ragionieristica.
Alla luce delle tendenze demografiche, tra cui emerge l’invecchiamento della popolazione e la diffusione crescente di disabilità fisiche e cognitive, si dovrebbe procedere con il potenziamento di tutti i servizi esistenti, ottimizzandoli e rendendoli funzionali ai bisogni dei cittadini: servizi accessibili e disponibili sul territorio.
In riferimento alla delibera della R.A.S. n. 38 del 2015 “ Programma di riorganizzazione della rete ospedaliera” appare chiaro l’inganno delle parole, dove il verbo riorganizzare ha assunto il significato di tagliare o chiudere servizi sul territorio, accentrando, ospedalizzando e clinicizzando il sistema dei servizi sanitari.
Gli obiettivi di efficienza ed efficacia da tempo annunciati si sarebbero dovuti basare sulla deospedalizzazione, la deistituzionalizzazione, l’organizzazione delle case della salute, la vita del paziente in ambito familiare. Alla prova dei fatti si è operato in senso contrario!
Occorre infatti potenziare la medicina territoriale, prima di chiudere o declassare l’esistente, questa è la strategia per avviare interventi di prevenzione, diagnosi, cura, assistenza e riabilitazione.
Dovrebbero essere coerentemente potenziate ed organizzate le prestazioni dei Distretti Sanitari, dovrebbero, inoltre, essere organizzati su tutto il territorio regionale, centri multidisciplinari per tutte le malattie neuro –degenerative cronicizzanti che prevedano non solo la figura del neurologo ma anche la figura del nutrizionista, del logopedista, dello psicologo, del fisioterapista.
La sanità non è solo cura e riabilitazione, non è il primato della cura, del farmaco, dell’ospedale.
Il nostro obiettivo è LA SALUTE, così come definita dall’ Organizzazione Mondiale della Sanità: “ LA SALUTE E’ UNO STATO DI COMPLETO BENESSERE FISICO-MENTALE-SOCIALE E NON SEMPLICEMENTE ASSENZA DI MALATTIA O INFERMITA’ “.
All’Assessore dell’Igiene e Sanità e a tutti i responsabili che stanno perseguendo queste scelte distorte della Sanità Sarda vorremmo ricordare che l’ ELEFANTE , CHE VIVE CENT’ANNI NON PUO’ DIRE ALLA FARFALLA : “ ASPETTA UN ATTIMO”.
Le associazioni dei malati di Parkinson della Sardegna:
A.P.N. - Associazione Parkinsoniani Onlus di Nuoro
A.S.A.M.P.A. - Associazione Sarda Malati di Parkinson di Cagliari
A.P.S. - Associazione Parkinson Sassari Onlus
A.P.S.I. – Associazione Parkinson Sulcis Iglesiente

 

 

 

 

 

Il presidente dell’Associazione Parkinson Sassari invia una Lettera di protesta verso la Commissione Medica Patenti Speciali

UNA VISITA MEDICA GROTTESCA

Entrare in un ambulatorio medico dove opera una commissione medica per la revisione o la revoca delle patenti speciali (quelle attribuite ad automobilisti con particolari patologie) e uscirne come investito da una allucinazione improvvisa e violenta che ti cambia di botto la visione serena e normale del mondo è inspiegabilmente irreale.

Dopo tre ore e mezza di attesa trascorsa in una condizione di torpore per la levataccia che devi affrontare se vuoi arrivare entro il numero stabilito per quel giorno, vengo chiamato alle 11,30, col numero 54: un numero, non una persona.

Un signore (poco signore a dire il vero) in maglietta rosso-garibaldino forse un medico, ma senza un segno che lo contraddistingua come tale, tarchiato come un buttafuori da discoteca, mi accoglie sul limitare dell’ingresso, salutandomi in questo modo con tono di voce abbastanza alto (alla faccia della privacy): “Lei è molto rallentato…lei è molto rallentato”. Io, colpito da questa improvvisa aggressione che mi colloca automaticamente nella posizione di accusato in un processo che non mi aspettavo, riesco a malapena a biascicare due parole. “E allora”? In poche parole volevo sapere di che cosa ero improvvisamente accusato.

Il seviziatore, moderando leggermente il tono (forse si è reso conto di aver ecceduto un tantino) ma sempre alquanto autoritario: “Metta lì le sue cose e si sieda. Con una mano tappi un occhio e legga” In effetti la sedia era collocata di fronte a una tabella che si vede negli studi oculistici contenente una varietà di lettere dell’alfabeto sistemate con dimensioni gradualmente decrescenti. Mi sembrava di essere uno scolaretto di prima elementare che sta imparando con fatica a leggere le lettere dall’alfabeto. Terminata la laboriosa lettura (strano: in determinati contesti anche le cose semplici e banali si complicano) il seviziatore mi affida al secondo commissario (forse il presidente) che mi rivolge la domanda delle domande: sibillina, forse da decrittare: “Cosa fa con la macchina”? Oggi è proprio una giornata storta; sembra una congiura contro. Io intanto mi domando cosa faccia con la macchina oltre che guidarla per spostarmi. La mia risposta, forse ingenua, forse allucinata da quello che mi sta capitando intorno, è: “Guido” Il commissario interrogante capisce che non ho capito e allora precisa: “L’adopera per spostarsi in città…” Adesso capisco che la domanda che voleva farmi era a che cosa adoperavo la macchina. “Non l’adopero per lavoro. ma per spostarmi in città per svolgere la miriade di commissioni che la vita di tutti i giorni ti impone”. Sollecitato, preciso che talvolta mi capita di spostarmi in qualcuno dei centri vicini come Alghero, Ittiri, Porto Torres. Lui mi incalza: “Effettua anche viaggi lunghi per esempio, Cagliari”. “Non guido per viaggi lunghi, mi stanco e quindi ho deciso già da un po’ di non mettermi alla guida della macchina per spostamenti troppo lunghi; viaggio con altri alla guida”.

Nessuno scambio con me sulle mie patologie che peraltro sono tutte puntualmente diagnosticate e accompagnate dai relativi certificati degli specialisti che dichiarano in maniera documentata che sono ancora nelle condizioni di guidare una macchina in maniera affidabile.

Il presidente intanto esamina il certificato del diabetologo (che fa parte della commissione) e non ha niente da eccepire (anche perché il giudizio espresso è il risultato delle analisi di laboratorio). Mentre invece mi domanda chi ha firmato il certificato rilasciato dalla Clinica Neurologica. Io dico che è firmato dal Dott. Kai Paulus. Lui, con un ghigno tra l’ironico e il saccente, comunque certamente scorretto: “Il buon Paulus eh, eh “.

Mi fanno accomodare (si fa per dire) fuori dalla stanza e dopo un consulto interno di qualche minuto mi fanno chiamare da una segretaria, alla quale la Commissione consegna le proprie decisioni. La segretaria, con fare misterioso, forse un po’ vergognandosi, mi dice che dovrò mettermi in contatto con la Motorizzazione per effettuare una prova di guida raccomandandomi di non guidare la macchina sino a dopo l’eventuale omologazione da parte della Motorizzazione.

I componenti della Commissione (eccetto due che non hanno pronunciato una parola) hanno espresso i loro giudizi su di me rimandandomi a un giudizio terzo che sarà emesso da l’ ingegnere della motorizzazione e spero vada tutto bene.

Anche io però ho da formulare un mio giudizio su di loro: si sono rivelati aggressivi, confusionari, per niente professionali.

Bocciati su tutta la linea.