Volare si Può, Sognare si Deve!

ATROFIA SPINOMUSCOLARE di Kai S. Paulus

(Pillola n. 22)

 

Progressiva” e “degenerativa” sono questi i termini con cui il nostro vicepresidente Franco Simula sottolinea la gravità della malattia di Parkinson. Spero, e sono convinto, carissimo Prof. Simula, che questi aggettivi possano presto sparire dal vostro vocabolario.

 

Nei due giorni della settimana, che sono in servizio per le visite a domicilio, vado a trovare persone con malattie molto gravi, come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), quasi tutti allettati e con ventilazione meccanica, e dove i medici si sentono completamente impotenti.

 

Da diverso tempo sto seguendo a domicilio delle persone affette da una malattia rara, la atrofia spinomuscolare (SMA), che si basa su un difetto genetico che causa una debolezza muscolare “progressiva” e degenerativa”. Nei casi in cui la SMA si manifesta già alla nascita, il bambino si presenta senza forza alcuna e flaccido (“floppy child”) e non riesce a raggiungere il primo traguardo nello sviluppo del movimento, e cioè, non riesce a rimanere seduto autonomamente. Quando invece la “degenerazione” muscolare si presenta nel corso degli anni, la persona perde “progressivamente” la forza muscolare con sempre maggiore perdita delle autonomie residue fino a finire in sedia a rotelle ed, alla fine, allettata.

La malattia è dovuta a delle mutazioni del gene SMN1 che codifica per una proteina, SMN, essenziale per il corretto funzionamento del motoneurone, cellula neuronale che innerva l’unità motoria formata da una o più fibre (cellule) muscolari. Pertanto, l’alterazione di quella proteina porta a disfunzioni e “degenerazione” del neurone che innerva il muscolo, con conseguente “progressiva” debolezza e ipotrofia muscolare.

 

Tra parentesi, visto che in questo periodo ci stiamo dedicando molto a familiari e caregiver, immaginatevi, se l’unico familiare, che si prende cura di una persona così grave, ad un certo momento subisce un ictus cerebrale (…)

 

Ora però arriva Risdiplam, un farmaco che interviene direttamente sul meccanismo della malattia inibendo la sua “progressione” e riducendo il quadro clinico; quindi, a tutti gli effetti un farmaco in grado non solo di agire sui sintomi, come siamo abituati noi con i farmaci anti-Parkinson, ma capace di modificare il decorso della malattia (“disease modifying”) agendo direttamente sul processo patologico.

Il risultato sarà, 1) per le persone sintomatiche, con sintomi clinici, una riduzione della gravità del quadro clinico e conseguente miglioramento della qualità di vita per ammalati e familiari, e 2) per gli asintomatici, clinicamente sani, l’evitare dell’esordio di segni e sintomi.

 

Il risdiplam rappresenta per l’atrofia spinomuscolare l’inizio di una nuova, epocale, generazione di farmaci che, speriamo presto, stiano per arrivare anche per altre malattie neuro- “degenerative” e “progressive”, come la SLA e la malattia di Parkinson.

Vittoria? Forse non ancora. Ma per me medico, poter portare a casa un farmaco simile, è, a dir poco, entusiasmante ed è la prima volta che succede un fatto talmente clamoroso nella mia vita professionale.

E se prossimamente Franco Simula dovesse essere costretto a modificare il suo vocabolario a riguardo del Parkinson?…  Non vedo l’ora.

 

Fonti bibliografiche:

Martin P, Horber V, Park J, Kronlage C, Grimm A. Spinale Muskelatrophie. Nervenarzt 2022; 93(2): 191-200

Mercuri E, Deconinck N, Mazzone ES, et al., SUNFISH Study Group. Safety and efficacy of once.daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomized, placebo-controlled trial. Lancet Neurol 2022;21(1): 42-52

Paik J. Risdiplam: a review in spinal muscular atrophy. CNS Drugs 2022; 36(4): 401-410

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