Volare si Può, Sognare si Deve!

Archivio Tag: malattia di Wilson

MISTER PARKINSON INCONTRA MISTER WILSON AD ALGHERO di Kai S. Paulus

Enorme quanto inaspettato è stato l’interesse per il primo incontro regionale sulla malattia di Wilson, che ieri, sabato 5 ottobre si è tenuto nella Sala Riunioni del Polisoccorso di Alghero.

La sala riunione del Polisoccorso Alghero ODV

L’idea, di parlare della malattia di Wilson, una rara malattia genetica (vedi ” ELEMENTARE, WILSON!”), hanno avuto il presidente della Associazione Parkinson Alghero ODV, Marco Balbina, ed il membro del Comitato Sardegna Associazione Nazionale Malattia di Wilson, Sara Rusconi. Si sono aggiunte subito altri esponenti del Comitato Sardegna, Marisa Cabiddu, Valeria Mulas e Donatella Secchi. Tutti insieme hanno organizzato un vero convegno scientifico con la partecipazione di esperto riconosciuti quali l’epatologo Giuliano Alagna (AOU Sassari), il pediatra Georgios Loudianos (Microcitemico Cagliari), il gastroenterologo e primario della Medicina Interna della ASL Nuoro Salvatore Zaru, insieme alle specializzande in gastroenterologia Laura Tanda e Donatella Dettori, lo psicoterapeuta Gian Luigi Pirovano (Alghero), e la psicologa Rossella Pinna (Sassari).

I presentatori Marco Balbina, Maria Antonietta Izza, Salvatore Dilorenzo, ed i rappresentanti del Comune di Alghero Francesco Marinaro e Enrico Bachisio Daga.

Dopo l’introduzione di Marco Balbina, della padrona di casa Maria Antonietta Izza (Polisoccorso Alghero ODV), che sarà anche la moderatrice dell’evento, e del presidente della Associazione Nazionale Malattia di Wilson Salvatore Dilorenzo, ed i saluti del Vice Sindaco del Comune di Alghero, Francesco Marinaro, e l’Assessore alla Programmazione, Bilancio e Risorse Umane del Comune di Alghero, Enrico Bachisio Daga, inizia una intensa ed interessantissima mattinata, che prima di iniziare vanta già curiosità e primati: la comunità del Parkinson invita quella del Wilson (personalmente lo trovo originale quanto azzeccato), è il primo convegno sulla malattia di Wilson in Sardegna, ed in sala sono presenti i massimi esperti regionali di questa patologia!

I relatori: Giuliano Alagna, Georgios Loudianos, Rossella Pinna, Laura Tanda, Donatella Dettori, Salvatore Zaru, Pier Luigi Pirovano.

Dalle relazioni dei sopracitati esperti è emerso che la malattia di Wilson, molto più frequente in Sardegna che non nelle altre regioni d’Italia, pur rimanendo una malattia fatale se non correttamente diagnostica e trattata, è gestibile e la terapia disponibile garantisce una aspettativa  e qualità di vita pressoché sovrapponibile alla popolazione generale. Interessante è il fatto, che la malattia, che negli stadi avanzati colpisce il cervello causando un parkinsonismo, da molti anni in Sardegna non arriva più all’osservazione dei neurologi. Questo a dimostrazione dell’ottimo lavoro svolto da pediatri, epatologi e gastroenterologi nella precoce diagnosi e presa in carico di bambini ed adolescenti, un vanto della nostra sanità regionale che andrebbe maggiormente evidenziato.

La seconda parte della mattinata è stata dedicata alle struggenti testimonianze di mamme e ragazze.

In sala si fa silenzio quando Mariella prende la parola; parla di sua figlia Eleonora, del continuo peggioramento del suo stato di salute, l’odissea per tanti ambulatori e specialisti, quasi tutto a proprie spese (“quando tua figlia sta male non accetti che il CUP ti dia un appuntamento tra un anno”); Eleonora riceve tante diagnosi diverse, tranne quella che poteva salvarle la vita a 20 anni, ma la diagnosi di malattia di Wilson arriva troppo tardi. In sala si discute di errori umani e della gestione sanitaria, e tutti sono d’accordo, una storia così clamorosa noni deve ripetersi!

Le testimonianze di Emma, Viola, Mariella, Valeria, Donatella.

Emma, 14 anni, racconta la sua storia, del suo lungo malessere, fino a quando diagnosi e terapia le hanno conferito fiducia e la voglia di andare avanti, addirittura da voler diventare ricercatrice per studiare la sua malattia e poter aiutare altri ragazzi. Donatella, racconta la storia di suo figlio quindicenne Luca e come, dopo il lungo ed inspiegabile malessere del figlio, la diagnosi è stata quasi una liberazione e ritorno alla normalità.

Valeria invece parla del suo percorso che inizia all’età di sedici anni con vari disturbi cronici che solo dopo dieci anni, durante la gravidanza, trovano spiegazioni, ma con una costante e scrupolosa adesione alle prescrizioni mediche ha vissuto sinora per 30 anni una vita ‘normale’.

Infine, la giovanissima Viola presenta il libro “Progetto Luce” di Manuela Mirai, una favola illustrata che vuole aiutare i giovani pazienti a perdere la paura dalla malattia ed avere coraggio a vivere la loro vita, normale e piena di opportunità.

Altri momenti del convegno

Un convegno, pienamente riuscito: Mister Parkinson ha incontrato Mister Wilson, gli specialisti si sono confrontati con la realtà delle famiglie e delle persone ammalate, ed Alghero ha dato il via ad una discussione che sicuramente proseguirà con altre iniziative, con l’intento di informare e far conoscere una malattia rara, ma sottostimata, di offrire un punto di riferimento, e di togliere la paura, citando Salvatore Dilorenzo: “I draghi esistono. Ma come nelle fiabe si possono sconfiggere.”

ELEMENTARE, WILSON! di Kai S. Paulus

aa.png

(Pillola n. 72)

 

(Motivato da Marco Balbina, vorrei dedicare questa “Pillola” alle amiche ed amici della Parkinson Alghero per parlare di una rara ma importante malattia di accumulo di rame, che appartiene alla famiglia dei disordini del movimento, come il Parkinson, ma che in realtà non è una malattia neurologica.)

 

Il rame è presente nel suolo terrestre, e siccome è molto importante per il nostro organismo, lo assumiamo con l’acqua e tanti cibi, quali fegato, frutti di mare, frutta secca, semi, cereali integrali, legumi, ecc. Pensate, ingeriamo quotidianamente micro-frammenti di stelle, perché il rame originò dalla fusione di elio ed idrogeno dentro le stelle supernova milioni di anni fa.

Nel mondo animale e vegetale il rame è un importante cofattore per tanti processi biochimici, energetici e di sintesi di proteine e di catecolamine (come la dopamina!).

 

Abbiamo detto che il rame è molto importante per il metabolismo del nostro corpo; in effetti, una sua carenza può causare una riduzione di globuli bianchi (leucopenia), riduzione ed alterazioni delle dimensioni dei globuli rossi (anemia microcitica, normocitica o macrocitica), affezioni del midollo spinale (mielopatia), oppure sofferenze dei nervi (neuropatia periferica).

 

Invece, un eccesso di rame si osserva in caso di una mutazione del gene ATP7B, responsabile sia della sintesi della proteina di trasporto ceruloplasmina, sia dell’eliminazione del rame attraverso la bile; a causa di questa mutazione non viene garantito il corretto trasporto del rame. E senza il suo “vascello” ceruloplasmina, il metallo vaga caoticamente nel torrente sanguigno e va a finire eccessivamente in tessuti molto delicati, quali fegato, cervello, occhi e reni, dove si accumula e dove può causare importanti danni cellulari.

A sinistra: risonanza magnetica del cervello con il “segno del panda” per accumulo di rame (zone nere) nel nucleo rosso e la sostanza nera; a destra: accumulo di rame nei nuclei della base (zone chiare).

La mutazione del gene ATP7B è alla base della malattia di Wilson, patologia ereditaria e caratterizzata principalmente da un coinvolgimento del fegato e, successivamente, dei nuclei della base nel cervello. Ed è qui che si incontrano Samuel A. K. Wilson e James Parkinson.

Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937) e la sua pubblicazione del 1912 sulla “degenerazione lenticolare progressiva”, malattia che successivamente prenderà il suo nome.

L’accumulo di rame nel cervello avviene esattamente in quella regione che si ammala nel Parkinson e conseguentemente alcuni sintomi sono uguali e possono confondere anche i medici.

 

Una persona con malattia di Wilson presenta frequentemente rigidità diffusa, instabilità posturale, ipomimia, disartria, tremore a riposo, scialorrea e sindrome delle gambe senza riposo, e quindi, almeno all’inizio, difficile da distinguere da un vero Parkinson. Questi sintomi sono spesso accompagnati da ansia, depressione, confusione, allucinazioni e deliri. Questo quadro clinico esordisce in età giovanile e tende a progredire velocemente.

 

La diagnosi si basa ovviamente sul riscontro di alterati livelli di rame nel sangue ed urine, della patologia del fegato, di segni di accumulo di rame nel cervello (segno del Panda) e nell’occhio (anello di Keyser-Fleischer nella cornea).

Copertina delle mie lezioni sulla malattia di Wilson per il corso regionale della formazione specifica di Medicina Generale, dove si vede l’anello di Keyser-Fleischer nella cornea per il deposito di rame.

Per fortuna esistono ottime terapie che possono eliminare il rame in eccesso normalizzando le condizioni di salute del soggetto. Inoltre, si trovano ad un buon punto le ricerche sulle cellule staminali. In casi gravi si propone il trapianto di fegato.

 

Per questo è importante fare la diagnosi il prima possibile, perché così si può curare bene questa patologia del fegato e del cervello (degenerazione epato-lenticolare) ed evitarne gli stadi gravi. Elementare, Wilson!

 

 

Fonti bibliografiche:

Hartmann CJ. Therapeutische Aufrechterhaltung der Kupferhomoeostase bei M. Wilson. DG Neurologie, 2024; doi.org/10.1007/s42451-024-00673-0.

Teschke R, Eickhoff A. Wilson disease: copper-mediated cuproptosis, iron-related ferroptosis, and clinical highlights, with comprehensive and critical analysis update. International Journal of Molecular Sciences, 2024; 25: 4753. doi.org/10.3390/ijms25094753.

Xiong X, Gao C, Meng X, Liu A, Gong X, Sun Y. Research progress in stem cell therapy for Wilson disease. Regenerative Therapy, 2024; 27: 73-82.