MALATTIA DI HUNTINGTON (3) di Kai S. Paulus

(Pillola n. 85, seguito di “MALATTIA DI HUNTINGTON (2)“)

Nel capitolo precedente la terapia farmacologica ci ha delusi; in quest’ultima parte vediamo, che cosa c’é oltre le pastiglie.

TERAPIA NON FARMACOLOGICA

Ci sono tanti interventi a disposizione per garantire una corretta gestione globale delle persone. Vorrei iniziare con il supporto psicologico e psicoterapia: la persona ammalata percepisce il continuo peggioramento e la conseguente riduzione delle proprie autonomie, crescenti difficoltà personali, familiari e sociali, ci si sente soli ed incompresi. Ma anche i familiari necessitano di un sostegno psicologico, hanno bisogno di comprendere e di sapere come aiutare, e necessitano di suddividere le proprie energie per evitare un burn-out.

Essendo l’Huntington anche un disturbo del movimento, i trattamenti riabilitativi e fisioterapici dovrebbero iniziare sin dal momento della diagnosi, e la logoterapia appena si presentano difficoltà nel linguaggio e nella deglutizione.

STILE DI VITA

Anche qui troviamo analogie con il Parkinson: trattandosi di malattie neurodegenerative multifattoriali, anche se la genetica gioca un ruolo fondamentale nell’Huntington, dobbiamo cercare di limitare influenze e con-cause esterne ed ambientali.

• Dieta: tutte le malattie neurodegenerative comprendono dei meccanismi infiammatori sistemici e neurologici: una alimentazione sana ed equilibrata, con un intestino in salute riduce la neuro-infiammazione con frenata dei processi patologici. Il gruppo di ricercatori statunitensi intorno a Russel G. Wells propone frequenti digiuni per dare all’organismo la possibilità di depurarsi, riducendo la progressione della malattia, ed il gruppo austro-svizzero di Johannes Burtscher ricorda l’importante asse cervello-periferia per cui la correzione dello stile di vita e di alimentazione sono fondamentali per gestire l’Huntington.
• Attività fisica: essendo l’Huntington una malattia del movimento, è intuitivo che il movimento deve essere alla base di ogni intervento preventivo e di supporto nella sua gestione globale; quindi è bandito uno stile di vita sedentario.
• Sonno: il buon riposo notturno previene, ritarda e riduce ogni patologia neurodegenerativa, non per ultimo, per l’attivazione del sistema glinfatico, purificatore cerebrale, durante le fasi di sonno profondo.

PROSPETTIVE FUTURE:

La letteratura scientifica internazionale si sta arricchendo di continuo di nuovi studi e progetti per trovare cure efficaci per la malattia di Huntington. Si passa dalle immancabili cellule staminali, molto promettenti nei modelli sperimentali ma ancora difficoltose nell’uomo; dagli anticorpi (vaccinazioni) per eliminare gli aggregati di proteina alterata, ma bisogna risolvere il problema di far arrivare gli anticorpi a destinazione, troppo grandi per passare la barriera emato-encefalica; fino alla futura terapia genica, per riparare definitivamente il danno genetico.

IN CONCLUSIONE:

La malattia di Huntington è ancora una malattia fatale, ma, rispetto a solo pochi anni fa, oggi abbiamo a disposizione tanti strumenti per gestire meglio i sintomi, prolungare il periodo di sufficiente qualità di vita, ed interventi in supporto anche dei familiari e caregiver. Questo fa ben sperare che in questi anni arrivino importanti novità che possano rendere questa malattia molto meno terribile.

 

Fonti bibliografiche:

Burtscher J, Strasser B, Pepe G, Burtscher M, Kopp M, Di Pardo A, Maglione V, Khamoui AV. Brain-periphery interactions in Huntington’s disease: mediators and lifestyle interventions. International Journal of Molecular Sciences, 2024; 25: 4696. doi.org/10.3390/ijms25094696.

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Muehlbach A, Hoffmann R, Pozzi NG, Marziniak M, Brieger P, Dose M, Priller J. Psychiatrische Symptome der Huntington-Krankheit. Nervenarzt, 2024; 95: 871-884. doi.org/10.1007/s00115-024-01728-z.

Wells RG, Neilson LE, McHill AW, Hiller AL. Dietary fasting and time-restricted eating in Huntington’s disease: therapeutic potential and underlying mechanisms. Translational Neurodegeneration, 2024; 13(17): doi.org/10.1186/s40035-024-00406-z.

Tong H, Yang T, Xu S, Li X, Zhou G, Yang S, Yin S, Li XJ, Li S. Huntington’s Disease: Complex Pathogenesis and Therapeutics Strategies. International Journal of Molecular Sciences, 2024; 25, 3845. doi: 10.3390/ijms25073845.