(Pillola n. 83)
La malattia di Huntington è una rara patologia genetica dovuta ad una mutazione del gene della proteina huntingtina, HTT. Questa mutazione comporta una eccessiva ripetizione della tripletta di basi nucleotidiche (tutti i geni sono formati da una serie di nucleotidi), C-A-G, che, quando superano le 40 ripetizioni, porta alla formazione della proteina huntingtina alterata, tossica per la cellula nervosa.
Ma perché parlare della malattia di Huntington sul sito dedicato alla malattia di Parkinson?
- Entrambe le malattie sono delle patologie neurodegenerative progressive e basate sull’alterazione di una proteina essenziale per il corretto svolgimento delle funzioni dei neuroni,
- entrambe rientrano nel capitolo dei Disordini del movimento con interessamento del centro della selezione del movimento, i nuclei della base, al centro del cervello,
- l’Huntington viene utilizzato anche per studiare altre patologie neurodegenerative, come l’Alzheimer ed appunto il Parkinson.
Il fatto curioso è, che dal punto di vista clinico, una è il contrario dell’altra: il Parkinson è una malattia ipocinetica caratterizzata da rallentamento motorio, mentre l’Huntington è ipercinetico con eccesso di movimento.
QUADRO CLINICO
La “corea” viene descritta per la prima volta dal ventiduenne statunitense George Huntington nel 1872, ed è caratterizzata clinicamente dalla triade:
- Sintomi motori: le coree, cioè ampi movimenti involontari, irregolari, afinalistici, che inizialmente interessano un arto o una parte del corpo, ma che successivamente possono coinvolgere tutto il corpo; rigidità e distonie; perdita dell’equilibrio, disartria (difficoltà nell’espressione verbale), e disfagia (difficoltà a deglutire)
- Sintomi cognitivi: deficit della memoria a breve termine, disfunzioni esecutive (difficoltà nella pianificazione e riduzione delle flessibilità mentale), bradifrenia (rallentamento del pensiero)
- Sintomi psichiatrici: ansia, depressione, apatia, disturbo del controllo degli impulsi, aggressività, psicosi; tra le persone con Huntington il rischio di suicidio aumenta di sette-dodici (!) volte rispetto alla popolazione generale. Altro dato drammatico è l’ipersessualità all’inizio della malattia e l’iposessualità negli stadi più avanzati con ulteriore aggravamento della vita di coppia.
Tutti i sopramenzionati sintomi hanno un andamento progressivo iniziando lievemente ed aumentando nel corso della malattia diventando sempre più invalidanti, imponendo un crescente peso anche per la famiglia ed i caregiver.
Come nel Parkinson, l’esordio della malattia è preceduto da una fase prodromica, della durata anche di molti anni, in cui si presentano i futuri sintomi in forma molto lieve e che spesso sfuggono ad una diagnosi precoce.
Ma andiamo a vedere nella prossima parte che cosa succede esattamente nella cellula nervosa e perché e quando si sviluppa questa malattia.
(segue con “MALATTIA DI HUNTINGTON (2)“)