(Pillola n. 86)
Sappiamo che la malattia di Parkinson è una malattia neurodegenerativa progressiva caratterizzata da sintomi motori, quali rallentamento motorio, rigidità muscolare, instabilità posturale e tremore a riposo, e da molti sintomi non motori, tra i quali ansia, depressione, disturbi del sonno, costipazione, riduzione dell’olfatto, dolori, fatica, e tanti altri.
Sappiamo anche che la diagnosi di Parkinson si basa sui sintomi cardinali (rallentamento, rigidità, tremore) e che non esistono né prevenzione e neanche alcuna terapia in grado di modificare il decorso della malattia.
Davvero?
No, in realtà le cose non stanno più così.
Da quest’anno, come raccontano le ricercatrici tedesche Henrike Knacke e Daniela Berg nell’attuale numero della rivista scientifica “InFo Neurologie+Psychiatrie“, la diagnosi della malattia di Parkinson è diventata molto più complessa, non più solo basata sull’osservazione clinica, ma ora include anche i reperti neuroradiologici (RM encefalo, SPECT cerebrali), le basi genetiche e la presenza o meno di alfa-sinucleina alterata nei liquidi corporei (saliva, liquor cefalorachidiano) e nella cute. E per la prima volta vengono considerati anche i sintomi precoci e preclinici, i cosiddetti “prodromi” (vedi anche “PREVENIRE IL PARKINSON. PARTE 3: I PRODROMI“), quali disturbi del sonno, costipazione, ipotensione ortostatica, disfunzioni erettili, disturbi funzionali vescicali.
Titolo dell’articolo di Henrike Knacke e daniela Berg “Diagnosi Parkinson: dalla classificazione clinica a quella biologica.” InFo Neurologie+Psychiatrie, ottobre 2024
Nel febbraio di quest’anno, il prof. Guenter Hoeglinger, insieme ad un prestigioso gruppo di esperti internazionali della malattia di Parkinson, ha proposto questo nuovo metodo di classificazione, SynNeurGe (che ricorda la parola inglese per “sinergia” e sta per Syn = alfa-sinucleina, Neur = neurodegenerazione, Ge = genetica) in cui vengono anche proposti per il periodo prima dell’esordio motorio della malattia tre fasi:
- Fase di rischio: condizionata dalla presenza di fattori genetici (predisposizione genetica), non modificabili, ed ambientali (esposizione a pesticidi, diserbanti, solventi, ecc.), modificabili (!!!)
- Fase preclinica: i processi neurodegenerativi sono iniziati ma ancora non rilevabili
- Fase prodromica: comparsa di sintomi non motori, non specifici, che però rappresentano un campanello d’allarme che permettono l’inizio dell’iter diagnostico e terapeutico, che rispetto a prima, può iniziare anche anni prima del noto esordio motorio del Parkinson.
Questo nuovo approccio diagnostico è molto importante per anticipare la diagnosi e migliorare la sua precisione, e soprattutto per sviluppare nuove strategie terapeutiche in grado di modificare il decorso della malattia, rallentarla, e per trovare terapie causali, cioè terapie per guarire dal rapace infingardo.
Il futuro è iniziato.
Fonti bibliografiche:
Hoeglinger GU, Adler CH, Berg D, Klein C, Outeiro TF, Poewe W, Postuma R, Stoessl AJ, Lang AE. A biological classification of Parkinson’s disease: the SynNeurGe research diagnostic criteria. Lancet Neurol, 2024;23(2): 191-204. doi: 10.1016/s1474-4422(23)00404-0.
Hoeglinger GU, Boxer AL, Lang AE. Clinical versus biomarker-based diagnosis of neurocognitive disorders. Lancet Neurol, 2024; 23(8): 765-766. doi: 10.1016/s1474-4422(24)00274-6.
Knacke H, Berg D. Diagnose Parkinson: Von klinischer zu biologischer Klassification. InFo Neurologie+Psychiatrie, 2024; 26(10): 40-49.
Grazie, dott Paulus, come sempre informatissimo e generoso nel farci conoscere quelle che sono.le nuove frontiere non so nella terapia, ma ora anche nella diagnosi della malattia di Parkinson che noi conosciamo grazie alle sue “pillole” ma anche attraverso i periodici incontri con i nostri soci e ancora durante i convegni che sempre hanno visto coinvolte anche altre figure professionali . Ma ora queste importanti novità ci danno la possibilità di informare i nostri figli che sempre si e ci domandano se sia possibile una diagnosi precoce. Io intanto trasmetto loro queste informazioni e loro interrogheranno il loro corpo alla ricerca di eventuali sintomi più o meno latenti . Speriamo di no, ma intanto documentiamoci. Grazie davvero per la fatica dettata però dal desiderio di darci sempre più informazioni utili.
Ciao Dora, le ‘Pillole’ sono per giovani e meno giovani. Come ho scritto nella risposta al commento di Romano, le nuove conoscenze aiutano a ritardare, e magari prevenire, il Parkinson nei giovani, ma certamente aiutano ad aiutare maggiormente a chi sta già lottando contro su nemigu.
Caro Dr Paulus, come non apprezzare il suo impegno nel trovare e proporre motivi di speranza nella quotidiana lotta col male che ci affligge. Il nemico è sfuggente e ingannevole. A volte ci permette di sperare che la vita potrà continuare a scorrere tranquillamente, come quella di tutti gli altri, e poi, subito, ci richiama alla realtà delle nostre incompetenze che la caratterizzano e al travaglio quotidiano che ne consegue.
Che la malattia sia oggetto di studi e ricerche a sempre più alto livello ci induce a un seppur cauto ottimismo. Il fatto che possa essere più precocemente diagnosticabile non sarà di grande consolazione per quelli di noi che l’hanno già diagnosticata da anni e da anni attendono un rimedio più efficace di quello farmacologico oggi disponibile. Aspettiamo però con fiducia quanto questo impegno scientifico potrà produrre di buono anche per noi, ormai irrimediabilmente compromessi da una diagnosi troppo tardiva. Per ora dobbiamo contare sulla saggezza e competenza di quanti ci possono aiutare e sulla nostra determinazione di vivere la nostra vita. Quella migliore possibile.
Carissimo Romano, spero che le ultime ‘Pillole’ non solo inducano “cauto ottimismo” ma che siano davvero testimonianza del fatto che la scienza in fatto di Parkinson abbia davvero “ingranato la quinta”, cioè che sta galoppando e continuare a sfornare nuovi dati e conoscenze che fanno ben sperare. La ricerca sui segni preclinici che permetteranno di fare diagnosi prima di adesso, il che permetterà di iniziare prima la cura e di smorzare la drammaticità della malattia, non è importante solo per i giovani, ma ugualmente lo è per chi sta già lottando contro il rapace infingardo. Perché sapendo che il Parkinson può essere causato, o comunque velocizzato, da disturbi del sonno, intestino sofferente, e così via, ci dà in mano importanti strumenti per trattare la malattia anche in fasi avanzati, mirando ad un miglioramento della qualità di vita a qualsiasi stadio con il continuo miglioramento della gestione globale della malattia.
Interessante. Speriamo bene per il futuro
Speriamo che si arrivi alla cura della malattia, che possa consentire una buona qualità di vita.